✨Di truyền gen trội liên kết X

Di truyền gen trội liên kết X

nhỏ|Hình 1: Trường hợp di truyền theo mẹ. Chú thích: Bố Unaffected = bình thường (không bị). Mẹ Affected = bị bệnh.Các con: 1/4 khả năng là trai bình thường + 1/4 khả năng là gái bị bệnh + 1/4 khả năng là trai bị bệnh + 1/4 khả năng là gái bình thường. Các con bị bệnh do nhận alen trội từ mẹ. Di truyền gen trội liên kết X là phương thức kế thừa gen trội có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau. Đây là thuật ngữ dùng trong di truyền học, ở tiếng Anh là "X-linked dominant inheritance".

Cơ sở di truyền học

trái|nhỏ|Hình 2: Ở người, nhiễm sắc thể Y ngắn (sơ đồ trên) còn nhiễm sắc thể X dài hơn (sơ đồ dưới), nhưng có các vùng tương đồng nhỏ gọi là vùng giả NST thường.

  • Trong hầu hết các loài động vật có vú kể cả loài người, bộ nhiễm sắc thể của mỗi cá thể thường mang một cặp nhiễm sắc thể giới tính; cặp này gồm hai loại là X và Y, trong đó X dài và mang nhiều gen hơn hẳn Y. Tuy nhiên, hai NST (nhiễm sắc thể) này có những đoạn mang các lô-cut giống nhau và trong giảm phân có thể tiếp hợp cũng như trao đổi chéo cho nhau, nên gọi là các đoạn này (PAR1 và PAR2 ở hình 2) là vùng tương đồng, giống như ở cặp NST thường, bởi thế thuật ngữ tiếng Anh gọi là "pseudoautosomal region" (vùng giả NST thường). Ngoài vùng này, các đoạn còn lại của X và Y đều gọi là vùng không tương đồng chứa các gen chỉ X có mà Y không có, hoặc ngược lại chỉ Y có mà X không có. Các tính trạng do các gen ở vùng không tương đồng thường luôn di truyền biểu hiện kèm giới tính.
  • Bệnh sắc tố incontinentia (Incontinentia pigmenti) do gen trội liên kết X (gen lặn không gây bệnh) phát sinh nhiều mụn nước rồi làm biến đổi sắc tố da.
  • Hội chứng Giuffrè -Tsukahara.
  • Hội chứng Goltz. *Bệnh Porphyria.
  • Hội chứng Fragile X.